Генетические анализы часто ошибка

Если вы проводите сбор биологического материала самостоятельно, то неукоснительно следуйте инструкции полученной от консультанта или вложенной в набор от генетической лаборатории. Ни в коем случае не трогайте рука ватную палочку с биообразцами участников теста. Не кладите палочки от разных участников теста в один конверт. Соблюдайте условия хранения биологических образцов. Т.к. при неправильном хранении структура ДНК разрушается.

Принцип ДНК теста.

Однако важно понимать, что при контаминации, или недостаточном количестве биологического материала в худшем случае в генетической лаборатории вас попросят произвести ПЕРЕЗАБОР. Неправильный результат в данном случае просто невозможен.

Какие риски существуют при определении родства по ДНК.

ПЦР один из самых точных методов для установления биологического родства. Опытные лаборанты, используя качественные биоматериалы, проводят генетическое исследование с высокой точностью. Результаты генетических экспертиз, на сегодняшний момент, не могут подвергаться сомнениям.

Значимость ДНК-тестов невозможно переоценить. Они помогают просчитать возможные риски при планировании беременности, предупредить развитие болезней, установить родственные связи, идентифицировать личность. Анализ ДНК широко используется в медицине, юриспруденции, криминалистике. Поэтому точность теста ДНК имеет очень важное значение.

От чего зависит точность анализа ДНК

Так как ДНК-анализ является сложной процедурой, требующей использования особых реактивов и высокотехнологичного оборудования, сделать его правильно можно только в специализированной лаборатории, имеющей лицензию на проведение молекулярно-генетических исследований. Обычно, для исключения ошибки, один и тот же генетический анализ проводят две независимые группы, а полученные результаты сравниваются.

В каких случаях ДНК-исследование дает неверные результаты

Далее в лаборатории из полученного материала извлекают молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты и методом секвенирования выделяют в ней маркеры (локусы). Ими являются короткие тандемные повторы (STR), которые у каждого человека уникальны. Чем больше число выделенных и анализируемых маркеров, тем выше точность анализа. Существуют нормы, регламентирующие их количество. Например, для установления родства ДНК-анализы проводятся по 16, 20 и 24 STR-маркерам.

• Насколько партнеры, желающие завести совместного ребенка, генетически совместимы между собой.
• Существует ли наследственная предрасположенность у ребенка к некоторым заболеваниям.
• Присутствуют ли в организме матери или будущего малыша возбудители инфекций.
• Чтобы получить генетический паспорт лица, который представляет собой комбинированный анализ ДНК с информацией о неповторимости конкретного лица.

Зачем проводят генетический анализ при беременности

В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.

Моногемные заболевания

Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.

Бессмысленные рекомендации, как правило, относительно безвредные: потенциально вредные рекомендации давать всё-таки опасаются, чтобы не нести ответственность за последствия. При этом мы знаем, что многие действительно эффективные интервенции, в том числе назначение лекарств, несут риски — а взвешиванием соотношения риск/польза в вашем конкретном случае как раз и должен заниматься врач.

Генетический тест — не основание для постановки диагноза. Если вы подозреваете у себя какое-то заболевание, нужно пойти к хорошему врачу и провести диагностику по соответствующим критериям, которые для каждого заболевания свои. Результат генетического теста, даже если он имеет какое-то клиническое значение, ни при каких обстоятельствах не может являться единственным основанием для постановки диагноза.

Симптомы могут быть похожими, и даже вызывающие реакцию продукты могут перекрываться, но к тестируемым генам предрасположенности к непереносимости глютена такие симптомы никакого отношения могут не иметь.

Существование статей (даже если их много) о связи какой-то мутации с повышением в крови какого-то белка ни в коем случае не может быть основанием для внедрения в практику какой-либо рекомендации для носителей такой мутации. Основанием могут быть только научные исследования об объективном улучшении состояния носителей этой мутации, соблюдающих такие рекомендации.

К врачу-генетику редко обращаются прямо. Исключением могут быть случаи, когда кто-то из членов семьи обращался к данному специалисту по поводу тех же жалоб. Чаще всего направление на консультацию к генетику дают такие врачи как акушер-гинеколог, репродуктолог и педиатр.

При митохондриальных болезнях чаще всего поражаются следующие органы:

• центральная нервная система – судороги, эпилепсия, нарушения сознания, глухота и другие симптомы;
• скелетные мышцы – слабость мышц и их атрофия;
• сердце – кардиомиопатии, аритмии и блокады сердца;
• орган зрения – слепота, нистагм, катаракта и другие симптомы;
• почки – нефрит, почечная недостаточность;
• печень – увеличение печени и печеночная недостаточность;
• костный мозг – анемия, нейтропения (уменьшение количества нейтрофильных лейкоцитов);
• эндокринная система – диабет, нарушение полового созревания и другие болезни.

Поражения различных органов объединяются в синдромы, главным отличием которых является многообразие симптомов, на первый взгляд никак не связанных друг с другом (например, сахарный диабет и глухота).

Болезни генетической несовместимости матери и плода

Скрининг новорожденных включает анализ крови на следующие наследственные заболевания:

• фенилкетонурия;
• врожденный гипотиреоз;
• галактоземия;
• муковисцидоз;
• адреногенитальный синдром.

Данные об анализе получают через 10 дней. Родителей информируют, только если у ребенка имеется одно из этих заболеваний.

Прояснить ситуацию поможет тест на РНК вируса, который либо подтвердит, либо опровергнет диагноз. С большей вероятностью — подтвердит, потому что ложноположительные результаты при анализе крови на антитела, хотя и встречаются, но не очень часто.

Ложноотрицательные результаты опаснее ложноположительных. При положительном результате теста на Anti-HCV перепроверку при помощи ПЦР производят всегда, а при отрицательном, скорее всего, её никто проводить не станет. Если результат был ложноотрицательным, и человек на самом деле болен, высока вероятность, что он снова попадет к врачу и сдаст анализы, лишь когда появятся выраженные симптомы. Лечение будет начато с опозданием.

Был болен, но выздоровел

ПЦР — метод довольно дорогой, назначать его всем подряд нецелесообразно. В качестве скринингового теста назначают анализ на антитела Anti-HCV. Он более дешевый и доступный, но дает ложноположительный результат в 10–15% случаев. Поэтому положительный результат такого анализа всегда нужно подтверждать при помощи ПЦР-теста на РНК.

У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.

Кариотипирование одного или обоих супругов

Если вы еще сомневаетесь, стоит ли вам проходить это тестирование, исключите хотя бы носительство СМА, спинальной мышечной атрофии! В основную панель включены также нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром.

Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF

• Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
• Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.

Моногемные заболевания

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

1. Ежемесячное самообследование с 18 лет
2. Клиническое обследование молочных желез (маммография или магнитно-резонансная томография) с 25 лет.
3. Мужчинам-носителям мутации в генах BRCA1/2 рекомендовано проведение ежегодного клинического обследования грудных желез начиная с 35-летнего возраста. С 40 лет целесообразно выполнение скринингового обследования предстательной железы.
4. Проведение дерматологического и офтальмологического осмотров c целью ранней диагностики меланомы.

Часто у носителей мутаций BRCA1/BRCA2 возникает вопрос – всем ли детям она передалась и какие генетические причины появления наследственной формы РМЖ? Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%.

Как сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?

1. сначала исследуется присутствие самых частых мутаций (4 мутации)
2. при отсутствии таковых и клинической необходимости возможно проведение расширенного анализа (8 мутаций) и/или анализа полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2.

Каждая хромосома содержит длинную цепь, состоящую из многих сотен и тысяч генов; каждый микроскопический ген расположен точно в определенном порядке на хромосоме. Гены — основная единица наследственности — состоят из различных нуклеиновых кислот, называемых ДНК. Каждый ген отвечает за специфическую характеристику организма. У человека, например, существует специфический ген или комбинация генов для цвета волос, цвета глаз, формы ушей и сотни других физических характеристик. 23-я пара хромосом идентична практически во всех клетках организма.

Нарушения и их причины по алфавиту:

— Врожденные дефекты — популярный термин для заболеваний и патологий, связанных с физическими отклонениями, большинство из которых имеют генетическую природу. Тем не менее термин «врожденный дефект» иногда относится к патологии, которая не вызвана генетическими нарушениями, или его использование неоправданно ограничено только физическими дефектами.

Нарушения и их причины по категориям:

Генетические нарушения — это универсальная проблема. Они встречаются у представителей всех рас, возрастов и обоих полов. Некоторые генетические нарушения тем не менее встречаются чаще в определенных этнических группах. Например, серповидно-клеточная анемия (редкий дефект красных клеток крови) чаще встречается среди темнокожих детей (1 на 600 новорожденных). Болезнь Тея-Сакса (редкое фатальное дегенеративное заболевание нервной системы; встречается практически исключительно среди евреев из Восточной Европы.

Молекулярно-генетическая диагностика (анализ ДНК) – это исследование конкретных участков ДНК для выявления генных и митохондриальных болезней. ДНК, которая содержится в ядре одной клетке, несет в себе информацию о геноме всего организма. В качестве материала для исследования ДНК используют лейкоциты (анализ крови), клетки околоплодной жидкости (амниоцентез), ворсинки хориона (биопсия хориона), мазок с полости рта или обычный волос.

Митохондрии – это элементы клетки, которые обеспечивают ее энергией и выполняют функцию тканевого дыхания. Митохондриальные болезни – это группа наследственных заболеваний, которые возникают вследствие дефектов ДНК митохондрий. Они передаются только по материнской линии, так как ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки.

Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные)

Митохондриальные болезни могут длительное время не проявляться, потому что в митохондриях одновременно присутствуют нормальная и мутантная ДНК, и до определенного момента митохондрии «справляются» с нагрузкой.